Anti aging genetikai rendellenesség, Minden elérhető táplálék-kiegészítő egyaránt hasznos a szervezetünk számára?
Tartalom
Hozzászólás Az Egyesült Királyság Nemzeti Egészségügyi Szolgálata jóváhagyta a valaha elérhető legdrágább gyógykészítményt, egy rendkívül ritka, ám igen súlyos genetikai rendellenesség kezelésére. A Zolgensma nevű gyógyszer dózisonként 1,79 millió anti aging genetikai rendellenesség kerül, ami átszámítva hozzávetőleg millió forint.
A Novartis Gene Therapies által gyártott termék egy egyszeri génterápiás kezelésre szolgál. A spinális izomtrófia Spinal Muscular Atrophy, röviden SMA olyan ritka örökletes rendellenesség, amit egy génhiba vált ki. A betegség lefolyása során a gerincvelő idegsejtjei fokozatosan leépülnek, ami izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet a kapcsolódó izmokban.
A betegség korai fázisában jellemzően először a nyak és a törzs tartásért felelős izmai, majd a végtagok és a légzést támogató izmok vesznek el. A betegséget a szakemberek súlyosság alapján szokták osztályozni, az 1-es típusú SMA-val született gyermekek ez a rendellenesség leggyakoribb formája várható élettartama csupán 2 év.
A betegségnek előfordul egy enyhébb, felnőttkorban kialakuló változata is 4-es típusú SMAami izomgyengeséget okoz. Hogyan működik a kezelés, és miért ilyen drága? A Zolgensma egy viszonylag új, alig kétéves gyógyszer, ám a kifejlesztését hosszú évek kutatómunkája előzte meg.
A klinikai tesztelések során a tudósok 36 SMA megbetegedésben szenvedő csecsemő szervezetében pótolták, illetve cserélték ki a hiányzó vagy hibás idegsejtek génjeit. A szakemberek a kezelést kapó gyermekek mindegyikénél javulást tapasztaltak.
Magzati rendellenesség-szűrés
A gyógyszergyártó nyilatkozata szerint a ritka betegségekre fejlesztett gyógyszerek költségei minden esetben meghaladják az általánosan elérhető készítmények árait, emellett érdemes figyelembe venni azt is, hogy egy működőképes terápia kidolgozása sok esetben évtizedes munkával jár.
Nagy-Britannia egészségügyi szolgálatának közelmúltban meghozott döntése szerint a felépülése érdekében minden SMA-s csecsemő díjfizetés nélkül megkaphatja a világ legdrágább gyógyszerét.
Doudna sem gondolta volna, hogy találmányuk egészen rendkívüli hatást vált ki a tudományos körökben, és az általuk kidolgozott CRISPR génszerkesztő ilyen széles felhasználhatósággal rendelkezik. Úgy tűnik ugyanis, hogy a genetikai olló néven emlegetett CRISPR átalakított változata képes a genetikai rendellenességeket kiváltó mutációk kijavítására. Kísérteties szám, de a világon minden tizenhetedik ember kisebb-nagyobb genetikai rendellenességgel él együtt.
A kezelés csupán egyetlen intravénás infúzióból áll, ami a hiányzó vagy hibás SMN1 gén másolatát tartalmazza. Idehaza az SMA kezelésére egy Spinraza nevű — szintén rendkívül drága — készítményt alkalmaznak a szakemberek, és a 18 évnél fiatalabbak ingyen juthatnak a terápiához.
